Jumlah pengidap penyakit hemofilia di Indonesia diperkirakan mencapai puluhan ribu. Namun hingga saat ini, baru sekitar 11 persen dari total 28.000 pasien hemofilia yang teridentifikasi di Indonesia.
Artinya, lebih dari 24 ribu kasus masih belum terdiagnosis, menyisakan ribuan orang yang hidup dengan risiko perdarahan tanpa tahu penyebabnya.
Hemofilia merupakan kelainan darah yang menyebabkan tubuh sulit menghentikan perdarahan. Kondisi ini umumnya diturunkan dan terbagi menjadi dua tipe, yakni hemofilia A (kekurangan faktor VIII) dan hemofilia B (kekurangan faktor IX). Pada kasus berat, perdarahan bisa terjadi secara spontan, tanpa luka, dan berulang.
Dokter Novie Amelia Chozie yang juga merupakan Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) mengatakan masih minimnya deteksi dini penyakit ini memang menjadi tantangan besar.
“Banyak kasus hemofilia yang baru terdeteksi setelah pasien mengalami perdarahan berat, yang meningkatkan risiko komplikasi serius seperti disabilitas bahkan kematian,” kata dia dalam keterangan tertulis.
Komplikasi yang dimaksud salah satunya adalah inhibitor, yaitu antibodi dalam tubuh pasien yang menolak terapi faktor pembekuan.
Jika merujuk data di 2022 dari Ikatan Dokter Anak Indonesia menunjukkan, sebanyak 9,6 persen anak-anak dengan hemofilia A di 12 kota besar di Indonesia mengalami inhibitor, yang berarti pengobatan jadi tidak efektif.
Bukan hanya terlambat diagnosis, masalah lain yang menghantui pasien hemofilia adalah keterbatasan fasilitas layanan di beberapa fasilitas kesehatan.
“Fasilitas diagnosis dan pengobatan umumnya masih terkonsentrasi di kota-kota besar. Sementara pasien di daerah terpencil harus menghadapi keterbatasan infrastruktur, ketersediaan obat, hingga tenaga medis yang paham tentang gangguan perdarahan,” kata Novie.
Selama ini, hemofilia kerap dianggap hanya berdampak pada laki-laki, karena perempuan lebih sering menjadi pembawa gen. Namun, studi terkini menunjukkan bahwa banyak perempuan juga mengalami gejala, seperti perdarahan berat saat menstruasi, mudah memar, hingga komplikasi pascamelahirkan.
Sayangnya, banyak dari mereka hidup bertahun-tahun tanpa tahu bahwa mungkin apa yang dialami karena memiliki gangguan perdarahan.
Tak hanya hemofilia, kondisi serupa seperti Von Willebrand Disease (VWD) juga banyak yang tidak terdiagnosis. Padahal, VWD juga termasuk kelainan pembekuan darah bawaan yang umum terjadi. Gejalanya sering kali datang dalam bentuk yang tidak mencolok: menstruasi ekstrem, pendarahan setelah operasi kecil, atau mudah lebam, yang kerap dianggap biasa.
“Penting bagi kita semua untuk terus mengadvokasikan peningkatan diagnosis dan tatalaksana hemofilia serta gangguan perdarahan lainnya. Karena tanpa diagnosis yang tepat, pasien akan terus berada dalam bayang-bayang risiko,” katanya.